小儿维生素b6依赖性惊厥是一种遗传代谢性疾病，需终身补充维生素b6以控制发作。该病由基因突变导致维生素b6代谢异常，引起中枢神经兴奋性增高。患儿在出生后不久即可出现难以控制的抽搐，及时诊断并持续治疗是关键。
诊断需结合临床表现和实验室检查。患儿多在新生儿期出现反复惊厥，常规抗癫痫药物治疗效果不佳。脑电图检查可显示异常放电，基因检测有助于确诊。血浆维生素b6水平测定可辅助诊断，但最终确诊需依赖临床表现和对维生素b6的治疗反应。
治疗核心是终身补充维生素b6。一旦确诊，应立即开始维生素b6治疗，能有效控制惊厥发作。治疗需在医生指导下进行，家长不可自行调整剂量。定期监测血药浓度和神经系统发育情况是必要的。部分患儿需配合其他抗癫痫药物协同治疗。
日常护理需特别注意。家长应确保患儿按时服药，避免漏服引发惊厥复发。饮食应保证营养均衡，适当增加富含维生素b6的食物。定期到神经专科复诊，进行生长发育评估和脑电图复查。家中应避免诱发因素，如感染、发热等。
预防重点在于遗传咨询和产前诊断。有家族史的夫妇应进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺进行基因检测。新生儿出现不明原因惊厥时，应及时考虑本病可能并开展相关检查。早期诊断和干预可改善患儿预后，减少神经系统后遗症。
诊断需结合临床表现和实验室检查。患儿多在新生儿期出现反复惊厥，常规抗癫痫药物治疗效果不佳。脑电图检查可显示异常放电，基因检测有助于确诊。血浆维生素b6水平测定可辅助诊断，但最终确诊需依赖临床表现和对维生素b6的治疗反应。
治疗核心是终身补充维生素b6。一旦确诊，应立即开始维生素b6治疗，能有效控制惊厥发作。治疗需在医生指导下进行，家长不可自行调整剂量。定期监测血药浓度和神经系统发育情况是必要的。部分患儿需配合其他抗癫痫药物协同治疗。
日常护理需特别注意。家长应确保患儿按时服药，避免漏服引发惊厥复发。饮食应保证营养均衡，适当增加富含维生素b6的食物。定期到神经专科复诊，进行生长发育评估和脑电图复查。家中应避免诱发因素，如感染、发热等。
预防重点在于遗传咨询和产前诊断。有家族史的夫妇应进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺进行基因检测。新生儿出现不明原因惊厥时，应及时考虑本病可能并开展相关检查。早期诊断和干预可改善患儿预后，减少神经系统后遗症。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
安宫牛黄丸
沙美特罗替卡松粉吸入剂
那特真那他霉素滴眼液
