家族性高胆固醇血症可以通过基因检测、血脂测定、脂蛋白电泳、超声心动图、冠状动脉造影等医学检查来诊断。建议患者及时就医以便进行相关检查和进一步的治疗。
1.基因检测
通过分析家族性高胆固醇血症相关基因突变来诊断疾病。采集血液样本后，使用聚合酶链反应扩增目标DNA片段并对其进行测序以确定是否存在特定基因突变。
2.血脂测定
该检查用于评估血液中低密度脂蛋白、总胆固醇等指标是否异常升高，辅助诊断FH。空腹状态下抽取血液标本送至实验室进行检测，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.脂蛋白电泳
脂蛋白电泳能够显示各种脂蛋白颗粒的相对大小和数量，有助于判断个体是否存在脂质代谢紊乱。受检者取坐位，医生从肘正中静脉抽血后立即注入含有电解质的缓冲液中保存，在低温下进行离心分离处理后进行分析。
4.超声心动图
超声心动图可以评估心脏结构和功能是否因FH而发生改变。受检者平卧位或半卧位，由专业人员操作探头轻柔地围绕胸部扫查，记录图像并分析数据。
5.冠状动脉造影
冠状动脉造影能直观展示冠脉狭窄程度及分布情况，帮助确认是否存在动脉粥样硬化斑块。将一根细软导管插入患者的桡动脉或股动脉内，然后沿着血管路径进入心脏。在X光监视下注射含碘造影剂以显影冠脉。
以上各项检查均需在无特殊饮食限制的状态下完成。建议避免度运动至少48小时，以免影响脂蛋白水平和心脏负荷测试的结果。
1.基因检测
通过分析家族性高胆固醇血症相关基因突变来诊断疾病。采集血液样本后，使用聚合酶链反应扩增目标DNA片段并对其进行测序以确定是否存在特定基因突变。
2.血脂测定
该检查用于评估血液中低密度脂蛋白、总胆固醇等指标是否异常升高，辅助诊断FH。空腹状态下抽取血液标本送至实验室进行检测，通常需要等待数小时才能得到结果。
3.脂蛋白电泳
脂蛋白电泳能够显示各种脂蛋白颗粒的相对大小和数量，有助于判断个体是否存在脂质代谢紊乱。受检者取坐位，医生从肘正中静脉抽血后立即注入含有电解质的缓冲液中保存，在低温下进行离心分离处理后进行分析。
4.超声心动图
超声心动图可以评估心脏结构和功能是否因FH而发生改变。受检者平卧位或半卧位，由专业人员操作探头轻柔地围绕胸部扫查，记录图像并分析数据。
5.冠状动脉造影
冠状动脉造影能直观展示冠脉狭窄程度及分布情况，帮助确认是否存在动脉粥样硬化斑块。将一根细软导管插入患者的桡动脉或股动脉内，然后沿着血管路径进入心脏。在X光监视下注射含碘造影剂以显影冠脉。
以上各项检查均需在无特殊饮食限制的状态下完成。建议避免度运动至少48小时，以免影响脂蛋白水平和心脏负荷测试的结果。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
阿托伐他汀钙片
西洛他唑片
瑞舒伐他汀钙片
