39问医生

先天性肾上腺皮质功能减退症是遗传病吗

先天性肾上腺皮质功能减退症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方的基因突变传递给子女。
先天性肾上腺皮质功能减退症是由于编码21-羟化酶的基因突变所导致的，该酶在肾上腺皮质激素合成中起关键作用。这种遗传病遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当父母双方都携带致病基因时才会传给子女。
先天性肾上腺皮质功能减退症还可能与自身免疫性疾病、感染或药物副作用有关。这些因素可能导致肾上腺皮质激素分泌减少，但它们不遵循遗传规律，因此不会通过家族史预测。
对于先天性肾上腺皮质功能减退症，早期诊断和治疗至关重要，可显著降低生长发育迟缓和其他并发症的风险。新生儿筛查可以早期发现异常，确保患者得到及时有效的治疗。