39问医生

鼻骨可见还会得唐氏吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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鼻骨可见时,通常意味着胎儿的骨骼结构正常或存在轻微畸形,此时不能完全排除唐氏综合征的风险。
尽管鼻骨可见表明胎儿的某些骨骼结构正常,但并不能排除染色体异常的情况,如21-三体综合征。因为唐氏综合征是由21号染色体异常引起的,主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形,其中特殊面容包括眼距宽、鼻梁低平等,但并非所有患者都会出现鼻骨缺失或发育不全的现象。因此,即使胎儿的鼻骨可见,仍需考虑其他指标来评估唐氏综合征的风险。
如果孕妇在孕期超声检查中发现胎儿鼻骨缺失或短小,应进一步进行血清学筛查或无创DNA检测以评估唐氏综合征的风险。
关注胎儿的其他结构是否正常,建议定期进行产前检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时,医生可能会推荐进行羊水穿刺等进一步的诊断测试。
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2024-11-01 浏览100
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