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病情描述：纯合缺失sma患者是什么意思
医生回答
张行 主治医师 三甲
全科
纯合缺失sma患者是指脊肌萎缩症患者的sma1基因突变。脊髓性肌萎缩是一种典型的常染色体隐性疾病，其致病基因为sma1基因。正常人有两个sma1等位基因，如果有一个基因缺失，就是一个常见的携带者。如果两个等位基因都缺失，则称为纯合缺失型sma患者，sma主要表现为脊髓前角运动神经元变性和缺失引起的肌肉无力和肌肉萎缩，最常见发病的是儿童和婴儿。建议患者可以吃含有锌元素高的食物，增加免疫力食物，蛋白质含量丰富的食物，忌吃寒凉性食物。 2024-01-24 12:13 举报
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