39问医生

肾上腺脑白质发育不良致命吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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肾上腺脑白质发育不良是一种严重的遗传性疾病,可能导致生命危险。
肾上腺脑白质发育不良是由于基因突变引起的中枢神经系统髓鞘脱失,导致进行性智力减退和运动功能障碍。由于疾病进展迅速,患者可能出现认知能力下降、肌肉无力、视力模糊等严重症状,因此预后较差,存在生命危险。对于疑似或确诊的患者,应立即寻求专业医疗帮助,以评估病情并制定适当的治疗计划。
如果患者的症状出现突然恶化或伴有高热、意识丧失等症状时,可能表明出现了急性并发症,如感染或其系统性疾病,需要紧急就医处理。
在面对肾上腺脑白质发育不良时,家长应保持冷静,并定期带孩子前往医院进行复查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时,建议家庭成员接受遗传咨询,了解疾病的遗传风险,为未来的生育决策提供指导。
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2024-06-07 浏览100
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