先天性白内障是一种可能由基因突变引起的遗传性疾病。
先天性白内障的发病机制可能涉及晶状体的异常发育或代谢障碍，这些异常可能由基因突变所致，因此该疾病可以被归类为遗传性疾病。但并非所有病例都有家族史，部分可能是单基因突变或环境因素影响的结果，这使得先天性白内障的遗传方式更为复杂。
此外，一些罕见的染色体异常也可能导致先天性白内障的发生，例如Down综合征患者就可能出现眼部异常，包括白内障。这些情况下，虽然不是直接的基因突变，但仍是与遗传相关的表型特征。
对于有家族史或其高风险因素的人群，应定期接受眼科检查以早期发现白内障。如果确诊为先天性白内障，可通过手术治疗来改善视力，并且建议在专业医生指导下进行。
先天性白内障的发病机制可能涉及晶状体的异常发育或代谢障碍，这些异常可能由基因突变所致，因此该疾病可以被归类为遗传性疾病。但并非所有病例都有家族史，部分可能是单基因突变或环境因素影响的结果，这使得先天性白内障的遗传方式更为复杂。
此外，一些罕见的染色体异常也可能导致先天性白内障的发生，例如Down综合征患者就可能出现眼部异常，包括白内障。这些情况下，虽然不是直接的基因突变，但仍是与遗传相关的表型特征。
对于有家族史或其高风险因素的人群，应定期接受眼科检查以早期发现白内障。如果确诊为先天性白内障，可通过手术治疗来改善视力，并且建议在专业医生指导下进行。
首都医科大学附属北京儿童医院
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