无睾症是指男性先天性或后天性因素导致一侧或双侧睾丸缺失的疾病。患者可能因睾丸缺如而出现一系列生理及心理症状，需通过专业检查明确诊断。该病症与隐睾症不同，其核心在于睾丸组织不存在而非未下降，临床表现具有一定特异性。
阴囊空虚是典型表现之一，患者单侧或双侧阴囊内无法触及睾丸组织，阴囊外观扁平松弛。阴囊发育不良也较为常见，由于缺乏睾丸激素刺激，阴囊体积偏小且皮肤褶皱较少。部分患者会伴随阴茎发育迟缓或第二性征不明显的情况，如胡须稀疏、喉结不突出等。
内分泌功能异常是重要症状。先天性双侧无睾症患者雄激素水平显著低下，青春期可能出现声音尖细、肌肉不发达、性欲减退等问题。若在成年后因外伤、手术等因素导致睾丸缺失，可能出现突然的体能下降和情绪波动。
生育能力受影响是不可避免的后果。双侧无睾症患者无法产生精子，自然生育可能性为零；单侧患者若剩余睾丸功能正常，仍具备生育潜力，但需定期评估生殖激素水平。
诊断需结合影像学检查。超声可初步判断阴囊及腹股沟区是否存在睾丸组织，必要时需通过腹腔镜探查腹腔。染色体检查有助于区分先天性发育异常与其他性别发育疾病。
治疗需根据年龄和病因制定方案。青春期前患者需补充激素促进男性体征发育，成年患者以维持第二性征和生理功能为目标。假体植入手术可改善阴囊外观，心理疏导有助于缓解身份认同焦虑。
阴囊空虚是典型表现之一，患者单侧或双侧阴囊内无法触及睾丸组织，阴囊外观扁平松弛。阴囊发育不良也较为常见，由于缺乏睾丸激素刺激，阴囊体积偏小且皮肤褶皱较少。部分患者会伴随阴茎发育迟缓或第二性征不明显的情况，如胡须稀疏、喉结不突出等。
内分泌功能异常是重要症状。先天性双侧无睾症患者雄激素水平显著低下，青春期可能出现声音尖细、肌肉不发达、性欲减退等问题。若在成年后因外伤、手术等因素导致睾丸缺失，可能出现突然的体能下降和情绪波动。
生育能力受影响是不可避免的后果。双侧无睾症患者无法产生精子，自然生育可能性为零；单侧患者若剩余睾丸功能正常，仍具备生育潜力，但需定期评估生殖激素水平。
诊断需结合影像学检查。超声可初步判断阴囊及腹股沟区是否存在睾丸组织，必要时需通过腹腔镜探查腹腔。染色体检查有助于区分先天性发育异常与其他性别发育疾病。
治疗需根据年龄和病因制定方案。青春期前患者需补充激素促进男性体征发育，成年患者以维持第二性征和生理功能为目标。假体植入手术可改善阴囊外观，心理疏导有助于缓解身份认同焦虑。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
维生素D滴剂
注射用绒促性素
右旋糖酐铁分散片
