纯合突变引起的听力损失可能因个体差异而异，但通常预后较差。
纯合突变会导致特定基因完全缺失或功能失常，进而干扰到正常的听觉传导通路的功能，引起永久性或进展性的听力下降。此外，由于双亲都携带相同的突变基因，因此子代有50%的概率继承该突变，并表现出听力障碍。
虽然上述假设是基于大多数情况得出的结论，但仍需考虑是否存在外显现象。外显是指突变基因在某些情况下并未表达出来，导致个体没有表现出与突变相关的表型。如果存在外显，则可能导致部分患者即使存在纯合突变也可能保持正常的听力水平。
遗传咨询对于评估纯合突变所致听力损失的风险至关重要。建议定期进行新生儿筛检、婴幼儿听力筛查以及儿童期的全面听力评估，以早期发现并干预任何潜在的问题。
纯合突变会导致特定基因完全缺失或功能失常，进而干扰到正常的听觉传导通路的功能，引起永久性或进展性的听力下降。此外，由于双亲都携带相同的突变基因，因此子代有50%的概率继承该突变，并表现出听力障碍。
虽然上述假设是基于大多数情况得出的结论，但仍需考虑是否存在外显现象。外显是指突变基因在某些情况下并未表达出来，导致个体没有表现出与突变相关的表型。如果存在外显，则可能导致部分患者即使存在纯合突变也可能保持正常的听力水平。
遗传咨询对于评估纯合突变所致听力损失的风险至关重要。建议定期进行新生儿筛检、婴幼儿听力筛查以及儿童期的全面听力评估，以早期发现并干预任何潜在的问题。
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