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唇腭裂有必要做基因检测吗

发病时间：不清楚

病情描述：唇腭裂有必要做基因检测吗

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医生回答

刘土辉

刘土辉 主治医师 三甲

南方医科大学南方医院 耳鼻咽喉科

唇腭裂有必要做基因检测。
唇腭裂涉及口腔颌面部结构的不完全闭合，与多个基因相关，如FGFR2、SOX9等。对于有家族史或存在高风险因素的人群，进行基因检测可以评估个体的风险。但若无家族史且一般健康状况良好，常规产前检查可能已足够筛查大部分常见的染色体异常，此时进行基因检测的意义有限。
唇腭裂患者还应考虑进行耳部评估，因为此疾病常伴随中耳感染等问题。
建议患者定期接受专业医疗机构的随访管理，以监测病情进展和早期发现并发症。同时强调早期干预治疗的重要性，包括语音治疗和手术矫正，有助于改善预后。 2024-05-10 19:53 举报

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