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小儿心面综合征是不是遗传的呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿心面综合征是不是遗传的呢

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医生回答

小儿心面综合征有遗传风险,但并非所有家庭成员都会受到影响。
小儿心面综合征是一种罕见的先天性疾病,由特定的基因突变引起,这些基因控制着面部和心脏的正常发育。遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要一个异常基因被遗传给个体,就有50%的概率患上此病。未携带突变基因的家庭成员仍有50%的机会不会患病。
如果家族中有患者,则后代患本症的风险会相应增加;若父母均为健康人,则子女通常不会遗传该疾病。
对于小儿心面综合征,早期诊断和干预至关重要,可降低心脏相关并发症的发生率,并提高预后效果。建议定期进行新生儿筛查、超声心动图检查以及必要的基因检测,以监测病情变化。
2024-05-24 16:42 举报

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