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氨基酸代谢病可疑确诊率大吗

发病时间：不清楚

病情描述：氨基酸代谢病可疑确诊率大吗

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医生回答

杨旭斌副主任医师三甲

中山大学附属第三医院内分泌与代谢病学科

氨基酸代谢病的可疑诊断需要进一步的确诊试验，其确诊率取决于多种因素。
氨基酸代谢病是一组遗传性氨基酸代谢障碍疾病。由于体内某种或某些酶缺乏，导致相应的中间代谢产物累积而引起的一系列临床症状和体征。如果怀疑患有氨基酸代谢病，通常会进行血液检查、尿液分析以及基因检测等实验室检查来确定是否存在异常代谢物积累或其特征性的生化改变。此外，医生还可能会建议进行影像学检查如脑部MRI以评估神经系统受累情况。
对于确诊为氨基酸代谢病的患者，应遵循医嘱采取相应治疗措施，包括饮食调整和药物干预。在日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育状况，并定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。 2024-06-12 18:41 举报

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