怀孕唐氏筛查主要查血清学指标和超声指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险高低。普通筛查通常检测母体血液中的甲胎蛋白、游离绒毛膜、游离雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息计算风险值。早孕期筛查还可加做超声测量胎儿颈项透明层厚度，观察有无结构异常提示。
不同孕周筛查项目略有差异。孕早期筛查多在十一至十三周进行，以超声颈项透明层联合血清学指标为主；孕中期筛查多在十五至二十周进行，以血清学三联或四联指标为主。筛查结果分为低风险、临界风险和高风险，并非确诊手段，高风险时需进一步做无创基因检测或羊水穿刺明确诊断。
筛查前需核对准确孕周，孕周偏差会影响结果准确性。筛查为低风险不代表完全排除可能，仍应按常规产检随访；结果为高风险也不必过度紧张，及时咨询产科医生并完成后续诊断即可。保持规律产检和良好心态，对母婴健康更有帮助。
不同孕周筛查项目略有差异。孕早期筛查多在十一至十三周进行，以超声颈项透明层联合血清学指标为主；孕中期筛查多在十五至二十周进行，以血清学三联或四联指标为主。筛查结果分为低风险、临界风险和高风险，并非确诊手段，高风险时需进一步做无创基因检测或羊水穿刺明确诊断。
筛查前需核对准确孕周，孕周偏差会影响结果准确性。筛查为低风险不代表完全排除可能，仍应按常规产检随访；结果为高风险也不必过度紧张，及时咨询产科医生并完成后续诊断即可。保持规律产检和良好心态，对母婴健康更有帮助。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
