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基因检查能查出遗传病吗

陈莉娟 辅助生殖科 副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 三级甲等
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基因检查可以辅助诊断部分单基因遗传病,但并非所有遗传病都能通过基因检测发现。
基因检查主要是通过分析DNA序列来确定是否存在特定基因变异,从而辅助诊断某些单基因遗传病。然而,多基因遗传病涉及多个基因和环境因素,且有些遗传病可能在出生后才显现,因此基因检测可能无法提供准确信息。对于遗传病的诊断,应综合考虑家族史、临床表现和其他相关因素。
此外,虽然基因检测技术不断进步,但仍存在一定的局限性,例如假阳性或假阴性的结果。因此,在解读基因检测结果时,需要结合专业医生的意见,并进行进一步的评估。
需要注意的是,即使进行了基因检测,也不能仅凭结果判断是否患有某种疾病,还需结合家族史、症状等综合信息。同时,保持健康的生活方式和定期体检也是预防遗传性疾病的重要措施。
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2024-10-24 浏览100
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