软骨发育不全是由于软骨细胞增殖障碍导致的遗传性侏儒症。
软骨发育不全是由于FGFR3基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质酪氨酸激酶，该激酶在控制细胞分裂和增殖方面发挥关键作用。当基因突变时，会导致蛋白功能异常，进而影响软骨细胞的增殖和分化，阻碍软骨的正常发育，最终导致身高矮小和其他骨骼畸形。
针对软骨发育不全的治疗可能包括生长激素疗法、物理治疗等非手术方法以及手术矫正。
面对软骨发育不全，应定期监测孩子的生长发育状况，并及时咨询专业医生的意见，以确保获得适当的治疗和支持。
2024-06-05 10:17 举报
