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小儿甲基丙二酸血症是否需要治疗呢
卢成瑜
主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
儿科
小儿甲基丙二酸血症需要治疗。
该疾病是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸，从而引起的一系列临床症状。如果不及时治疗，甲基丙二酸会在体内积累，对中枢神经系统造成损伤，进而影响智力发育。因此，需要通过饮食调整和口服维生素B12等方法来控制病情，减少甲基丙二酸对中枢神经系统的损害。
如果患儿存在轻度的症状或者只是在实验室检查中发现异常，可能不需要特殊治疗，但需要密切监测病情变化。
对于小儿甲基丙二酸血症，家长需定期带孩子到医院进行新生儿筛查或血液检测以评估病情，同时注意观察孩子的生长发育情况，以便早期发现、早期诊断和治疗。