先天性障碍性贫血在出生时可以被诊断出来。
先天性障碍性贫血是由于遗传因素导致的红细胞发育异常，其病理机制涉及红系造血干细胞增殖分化障碍，这些异常在胎儿期或新生儿时期就已经存在，因此在出生时可以通过实验室检查和临床表现进行诊断。
如果家族中有先证者且孕妇携带了相关基因突变，则可能在产前筛查中发现先天性障碍性贫血的迹象。此外，超声波检查也可能显示某些胎儿血液学异常。
对于先天性障碍性贫血，应尽早寻求专业医生的帮助，并接受适当的治疗和管理。定期监测血常规、骨髓穿刺等检查，以及遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，有助于改善预后。
先天性障碍性贫血是由于遗传因素导致的红细胞发育异常，其病理机制涉及红系造血干细胞增殖分化障碍，这些异常在胎儿期或新生儿时期就已经存在，因此在出生时可以通过实验室检查和临床表现进行诊断。
如果家族中有先证者且孕妇携带了相关基因突变，则可能在产前筛查中发现先天性障碍性贫血的迹象。此外，超声波检查也可能显示某些胎儿血液学异常。
对于先天性障碍性贫血，应尽早寻求专业医生的帮助，并接受适当的治疗和管理。定期监测血常规、骨髓穿刺等检查，以及遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，有助于改善预后。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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