白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起的。
白化病是由控制酪氨酸酶合成的基因突变所致。酪氨酸酶是一种催化黑色素生物合成的关键酶，其缺乏或功能障碍会导致皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失。患者可能表现为皮肤、头发和眼晴颜色浅淡，易晒伤，易患日光性皮炎；眼部常有畏光、流泪、视力低下等症状。
针对白化病的诊断通常包括皮肤组织活检以评估色素沉着情况，以及血液检测以确认是否存在特定的遗传异常。此外，眼科检查也是必要的，以评估视网膜和虹膜中的异常色素分布。白化病目前没有治愈方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，避免晒伤。对于眼部并发症如黄斑区发育不全者，可考虑佩戴太阳镜或特殊的防蓝光眼镜来减轻症状。
建议患者定期接受专业医疗保健服务，特别是新生儿期后每年至少一次眼科检查，以监测潜在的眼部健康问题。适当的防晒措施和避免长时间暴露于强烈阳光下有助于减少皮肤癌的风险。
2024-03-19 14:53 举报
