先天性尿道下裂的症状主要看尿道口位置、阴茎形态和排尿情况。尿道口可能不在阴茎头前端，而位于阴茎腹侧、阴囊或会阴；阴茎常向下弯曲，包皮背侧堆积、腹侧缺少；排尿时尿线向下、分散或喷洒，严重时需蹲下排尿。
尿道口位置异常是核心表现。按开口位置可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型，开口越靠后，排尿异常和阴茎下弯通常越明显。部分患儿还伴有阴囊分裂、隐睾或腹股沟疝，外观和功能都可能受影响。
阴茎下弯和包皮异常也较常见。下弯在勃起时可能更明显，影响成年后生活。包皮腹侧短缺、背侧多余，容易与包茎混淆。排尿溅湿衣裤，可能引起局部湿疹或尿路感染，合并尿道狭窄时可出现排尿困难、尿线细。
发现这些表现应尽早就医，由专科医生评估。手术是主要矫正方式，但时机和方案因人而异。日常保持局部清洁，减少感染，家长给予心理支持，避免过度焦虑。预后与畸形程度和治疗配合有关，个体差异较大。
尿道口位置异常是核心表现。按开口位置可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型，开口越靠后，排尿异常和阴茎下弯通常越明显。部分患儿还伴有阴囊分裂、隐睾或腹股沟疝，外观和功能都可能受影响。
阴茎下弯和包皮异常也较常见。下弯在勃起时可能更明显，影响成年后生活。包皮腹侧短缺、背侧多余，容易与包茎混淆。排尿溅湿衣裤，可能引起局部湿疹或尿路感染，合并尿道狭窄时可出现排尿困难、尿线细。
发现这些表现应尽早就医，由专科医生评估。手术是主要矫正方式，但时机和方案因人而异。日常保持局部清洁，减少感染，家长给予心理支持，避免过度焦虑。预后与畸形程度和治疗配合有关，个体差异较大。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
