很多人拿到血常规报告,看到血红蛋白数值正常,就松了一口气,觉得肯定不是贫血。但这里要特别提醒:血红蛋白正常,并不代表一定没有地中海贫血。
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性疾病,其根本问题在于珠蛋白链合成减少或缺失。轻型或静止型地贫患者,血红蛋白可能完全处于正常范围,甚至只是轻微降低,容易被忽略。真正的诊断需要依靠血红蛋白电泳、基因检测等专门检查,单看血常规中的血红蛋白是不够的。
地贫的筛查常常关注红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)。如果MCV和MCH明显偏低,即便血红蛋白正常,也应警惕地贫可能的携带。这时候需要进一步检查来区分是缺铁性贫血还是地中海贫血,两者治疗方案完全不同。
很多人因为没有症状、血常规“正常”,错过了遗传咨询的机会。如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者,下一代有25%概率患上重型地中海贫血(需要终身输血或造血干细胞移植)。因此,对于备孕人群或家族中有地贫史的人群,建议主动进行地贫基因筛查。
最后强调:本文仅为科普,不能替代专业医疗诊断。如果有贫血相关疑问或需备孕咨询,请前往正规医院血液科、遗传咨询门诊就诊。如果出现面色苍白、乏力、黄疸等明显不适,请及时就医。

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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

