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家族没有唐氏儿会生出唐氏儿吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
家族中没有唐氏儿的情况下也可能生出唐氏儿。
虽然家族中没有唐氏儿，但是仍然有患此病的风险，因为唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，其形成与配子形成过程中的染色体畸变有关。当卵子或精子在减数分裂时发生错误，导致21号染色体未能分离而形成异常的受精卵时，就可能出现新的21三体综合症个体。尽管概率较低，但仍需考虑进行相关检查以评估风险。
如果孕妇年龄超过35岁，由于卵细胞老化，也可能会增加唐氏综合征患儿的发生率。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和咨询，特别是对于高危人群，以降低唐氏综合征婴儿出生的风险。