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先天性性腺发育不全是不是基因突变
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
先天性性腺发育不全是基因突变引起的一种遗传性疾病。
先天性性腺发育不全涉及到X染色体缺失或结构异常，这些异常通常是由基因突变造成的。例如，X染色体上的SOX9基因突变可能导致生殖腺发育不全，进而引发该疾病。
但是也有部分患者是由于下丘脑分泌释放激素不足导致的继发性闭经，此时并不会出现染色体异常。
先天性性腺发育不全需要关注激素替代治疗，并建议定期进行身高、体重等监测以及必要的内分泌检查，以评估治疗效果和个体生长发育状况。