最突出的表现是生长迟缓，身高常低于同龄同性别儿童，生长速度明显减慢。不同年龄和缺乏程度不同，症状会有差异。
婴幼儿期可能出现喂养困难、低血糖、黄疸消退延迟；幼儿期以后身高落后逐渐明显，年增长幅度常小于正常儿童，身材匀称，四肢与躯干比例接近正常。面容可显幼稚，呈娃娃脸，前额突出，鼻梁低平，头发细软。骨龄常落后于实际年龄。
还可伴随青春期发育延迟，第二性征出现偏晚。部分儿童有脂肪堆积、肌肉量偏少、运动能力稍差。智力多数正常。少数可能出现情绪或社交适应问题。这些表现并不特异，不能单凭外观判断。
若发现生长曲线持续偏低、年增长缓慢，应尽早到儿童内分泌科就诊，进行生长激素激发试验、骨龄和影像等检查。确诊后干预时机和方案需个体化，日常保证充足睡眠、均衡营养和适量运动。家长需耐心陪伴，避免过度焦虑，积极配合随访。
婴幼儿期可能出现喂养困难、低血糖、黄疸消退延迟；幼儿期以后身高落后逐渐明显，年增长幅度常小于正常儿童，身材匀称，四肢与躯干比例接近正常。面容可显幼稚，呈娃娃脸，前额突出，鼻梁低平，头发细软。骨龄常落后于实际年龄。
还可伴随青春期发育延迟，第二性征出现偏晚。部分儿童有脂肪堆积、肌肉量偏少、运动能力稍差。智力多数正常。少数可能出现情绪或社交适应问题。这些表现并不特异，不能单凭外观判断。
若发现生长曲线持续偏低、年增长缓慢，应尽早到儿童内分泌科就诊，进行生长激素激发试验、骨龄和影像等检查。确诊后干预时机和方案需个体化，日常保证充足睡眠、均衡营养和适量运动。家长需耐心陪伴，避免过度焦虑，积极配合随访。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
