吉特曼综合症是一种由遗传性铁代谢障碍导致铁超载的疾病。
吉特曼综合症是由于编码血红素转运蛋白基因突变引起的铁代谢异常。这些蛋白质负责将铁从幼红细胞转移到其他组织，缺乏会导致铁积累。患者可能出现皮肤色素沉着、脱发、关节炎等症状。此外还可能伴随内分泌紊乱、心脏扩大等现象。
为确诊吉特曼综合征，医生可能会建议进行血常规、血清铁蛋白测定、骨髓穿刺以及基因检测等系列检查项目。针对该病症，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等药物促进铁排泄。对于严重的病例，可以考虑输血或脾脏切除术来控制病情发展。
患者应避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，以减少铁负荷。定期监测铁水平并接受适当的医学管理对预防并发症至关重要。
吉特曼综合症是由于编码血红素转运蛋白基因突变引起的铁代谢异常。这些蛋白质负责将铁从幼红细胞转移到其他组织，缺乏会导致铁积累。患者可能出现皮肤色素沉着、脱发、关节炎等症状。此外还可能伴随内分泌紊乱、心脏扩大等现象。
为确诊吉特曼综合征，医生可能会建议进行血常规、血清铁蛋白测定、骨髓穿刺以及基因检测等系列检查项目。针对该病症，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等药物促进铁排泄。对于严重的病例，可以考虑输血或脾脏切除术来控制病情发展。
患者应避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，以减少铁负荷。定期监测铁水平并接受适当的医学管理对预防并发症至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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