先天性畸形并非单一疾病，而是一大类出生时就存在的结构或功能异常，可涉及心脏、神经、面部、四肢、消化、泌尿和骨骼等多个系统。常见类型包括心脏畸形、神经管缺陷、唇腭裂、多指并指、先天性髋关节脱位、消化道闭锁、尿道下裂等，严重程度差异很大。
心脏方面常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，轻者可能无明显表现，重者需早期干预。神经系统常见脊柱裂、无脑儿等；面部可见唇裂、腭裂；四肢可见多指、并指、马蹄内翻足；消化系统可见食管闭锁、肛门闭锁；泌尿系统可见肾积水、尿道下裂等。
此外，还有先天性膈疝、腹裂、脐膨出、先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等，部分与遗传、环境或孕期感染、营养等因素有关。不同畸形可单独出现，也可多种合并，表现和预后差别较大。
发现或怀疑先天畸形时，应尽早到正规医疗机构评估，部分可通过产前筛查发现。家庭支持、康复训练和长期随访对改善生活质量很重要，具体方案需结合个体情况由专业团队制定。
心脏方面常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，轻者可能无明显表现，重者需早期干预。神经系统常见脊柱裂、无脑儿等；面部可见唇裂、腭裂；四肢可见多指、并指、马蹄内翻足；消化系统可见食管闭锁、肛门闭锁；泌尿系统可见肾积水、尿道下裂等。
此外，还有先天性膈疝、腹裂、脐膨出、先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等，部分与遗传、环境或孕期感染、营养等因素有关。不同畸形可单独出现，也可多种合并，表现和预后差别较大。
发现或怀疑先天畸形时，应尽早到正规医疗机构评估，部分可通过产前筛查发现。家庭支持、康复训练和长期随访对改善生活质量很重要，具体方案需结合个体情况由专业团队制定。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
