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基因芯片检测是什么意思和CNV

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基因芯片检测是一种通过固定在芯片上的探针，快速筛查全基因组染色体微小异常的技术。其中，CNV（拷贝数变异）指DNA片段的重复或缺失，可能导致发育迟缓或遗传病。这种检测像一张高密度探针网，能同时分析数十万个位点，发现传统染色体核型分析无法识别的微缺失或微重复，常用于产前诊断及不明原因智力障碍的病因查找。需注意，部分CNV临床意义尚不明确，或与正常变异重叠，结果需结合超声、家族史等综合判断，应由遗传咨询医师解读。检测为诊断提供线索，但并非所有异常都直接关联疾病。