假肥大型肌营养不良症状

雷鸣 主治医师 三甲
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科

假肥大型肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉萎缩、肌无力和运动障碍。
1.肌肉萎缩
假肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病,主要由基因突变导致。由于基因突变导致肌细胞无法正常合成肌酸激酶,从而影响肌肉的代谢和功能,导致肌肉逐渐萎缩。该症状主要表现为四肢、躯干等部位的肌肉逐渐萎缩,严重时可影响行走、站立等日常活动。
2.肌无力
肌无力是由于肌细胞内肌酸激酶缺乏,导致肌肉能量供应不足,从而引起肌肉收缩力下降。这种能量供应不足会导致肌肉在运动时出现无力感。该症状通常表现为肌肉在进行重复或持续性运动时出现疲劳和无力,休息后可以缓解。
3.运动障碍
假肥大型肌营养不良患者的肌细胞无法正常合成肌酸激酶,导致肌肉无法正常收缩和放松。这会影响患者的运动能力,使难以进行正常的行走、奔跑等动作。该症状主要表现为患者在行走、奔跑等活动中出现步态不稳、易跌倒等症状。
针对假肥大型肌营养不良的症状,建议进行基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理治疗、康复训练和药物治疗,如利鲁唑等。患者应定期接受医生的评估和监测,并遵循医生的建议进行治疗和管理。此外,患者应避免剧烈运动和过度劳累,保持良好的营养和充足的休息,以减缓病情进展。

2024-07-12 17:39 举报
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就诊科室: 内分泌
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约1000-3000元
就诊准备:

建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

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