『选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征？』选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征是遗传性疾病，是指受体基因缺陷或存在功能性突变的患者。由于机体对促甲状腺激素不敏感，导致TSH刺激反应减弱甚至缺失，从而引起的一系列临床症状。
一、原因
1.受体基因缺陷：选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征的发生与受体基因缺陷有关，即人体内的促甲状腺激素受体会识别和结合促甲状腺激素信号分子，并将其传递到细胞内执行后续指令。如果这个过程中的某个环节出现异常，则可能导致选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征。
2.功能性突变：若在胚胎发育过程中发生功能性突变，可能会影响受体蛋白的功能，使其无法正常工作，进而引发选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征。
二、表现
1.生长迟缓：因为缺乏促甲状腺激素的作用，会导致身体无法得到足够的甲状腺素供应，影响正常的生长发育，造成身材矮小等生长迟缓的情况。
2.智力障碍：甲状腺素对于大脑的发育也至关重要，而缺乏甲状腺素可直接影响儿童的智力发展，可能会表现为智能低下、精神呆滞等症状。
3.其他：还可能出现畏寒、皮肤粗糙、干燥无光泽、声音嘶哑、便秘、心动过缓等情况。
三、治疗
该病尚无特殊治疗方法，主要是通过补充替代疗法来维持体内激素水平稳定，如遵医嘱使用左甲状腺素钠片进行治疗。此外，还需要定期复查以监测病情变化并调整治疗方案。
一、原因
1.受体基因缺陷：选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征的发生与受体基因缺陷有关，即人体内的促甲状腺激素受体会识别和结合促甲状腺激素信号分子，并将其传递到细胞内执行后续指令。如果这个过程中的某个环节出现异常，则可能导致选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征。
2.功能性突变：若在胚胎发育过程中发生功能性突变，可能会影响受体蛋白的功能，使其无法正常工作，进而引发选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征。
二、表现
1.生长迟缓：因为缺乏促甲状腺激素的作用，会导致身体无法得到足够的甲状腺素供应，影响正常的生长发育，造成身材矮小等生长迟缓的情况。
2.智力障碍：甲状腺素对于大脑的发育也至关重要，而缺乏甲状腺素可直接影响儿童的智力发展，可能会表现为智能低下、精神呆滞等症状。
3.其他：还可能出现畏寒、皮肤粗糙、干燥无光泽、声音嘶哑、便秘、心动过缓等情况。
三、治疗
该病尚无特殊治疗方法，主要是通过补充替代疗法来维持体内激素水平稳定，如遵医嘱使用左甲状腺素钠片进行治疗。此外，还需要定期复查以监测病情变化并调整治疗方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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