肌肉营养不良的主要症状表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，通常从四肢近端开始，逐渐影响日常活动，如走路、上楼、起蹲困难，部分类型还伴有小腿假性肥大或心脏、呼吸系统受累。
症状的进展速度和具体表现因病理类型而异。最常见的是杜氏型，多在儿童期发病，初期可见走路摇摆、容易跌倒、上下楼梯费力，随着病情发展，肩部和骨盆带肌肉萎缩，导致翼状肩胛和腰椎前凸，约在10-12岁丧失行走能力。贝克型发病较晚，进展缓慢，常到青春期或成年后才出现明显肌无力，部分患者可长期保持行走能力。其他类型如面肩肱型，主要累及面部、肩部和上臂肌肉，表现为闭眼无力、吹口哨困难、肩胛骨突出。
除了肌无力和萎缩，部分患者可能出现小腿肌肉假性肥大，触感硬实，但实际力量减弱。随着病程延长，脊柱和关节可能因肌肉力量不对称而出现畸形，如脊柱侧弯、跟腱挛缩。心脏受累是某些类型的严重并发症，表现为心肌病或心律失常，需定期检查。呼吸肌受累可导致肺活量下降，夜间出现呼吸困难。
由于症状个体差异较大，且目前尚无根治方法，早期识别和综合管理尤为重要。一旦发现孩子或成年人出现持续加重的运动能力下降、步态异常或肌肉体积异常，应及时到神经科或康复科评估。定期心肺功能监测、适度的康复训练和营养支持有助于延缓功能衰退，提高生活质量。家人和社会的理解与陪伴，对患者心理支持同样不可或缺。
症状的进展速度和具体表现因病理类型而异。最常见的是杜氏型，多在儿童期发病，初期可见走路摇摆、容易跌倒、上下楼梯费力，随着病情发展，肩部和骨盆带肌肉萎缩，导致翼状肩胛和腰椎前凸，约在10-12岁丧失行走能力。贝克型发病较晚，进展缓慢，常到青春期或成年后才出现明显肌无力，部分患者可长期保持行走能力。其他类型如面肩肱型，主要累及面部、肩部和上臂肌肉，表现为闭眼无力、吹口哨困难、肩胛骨突出。
除了肌无力和萎缩，部分患者可能出现小腿肌肉假性肥大，触感硬实，但实际力量减弱。随着病程延长，脊柱和关节可能因肌肉力量不对称而出现畸形，如脊柱侧弯、跟腱挛缩。心脏受累是某些类型的严重并发症，表现为心肌病或心律失常，需定期检查。呼吸肌受累可导致肺活量下降，夜间出现呼吸困难。
由于症状个体差异较大，且目前尚无根治方法，早期识别和综合管理尤为重要。一旦发现孩子或成年人出现持续加重的运动能力下降、步态异常或肌肉体积异常，应及时到神经科或康复科评估。定期心肺功能监测、适度的康复训练和营养支持有助于延缓功能衰退，提高生活质量。家人和社会的理解与陪伴，对患者心理支持同样不可或缺。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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