染色体微缺失微重复检测是一种高精度的基因筛查技术，用于发现染色体上微小片段的缺失或重复，这些片段小到传统方法难以察觉。这类异常可能影响发育或健康，但并非所有变异都会致病。
该检测常用于产前诊断或儿童发育迟缓、先天性畸形的病因查找，通过分析DNA拷贝数变化，帮助明确诊断。结果需由遗传咨询师结合临床综合评估，因为部分变异意义尚不明确。
注意事项：检测存在局限性，可能发现意义不明的变异，或无法覆盖全部遗传问题。请勿仅凭单一结果过度担忧，个体差异较大，需专业医生指导后续决策。
该检测常用于产前诊断或儿童发育迟缓、先天性畸形的病因查找，通过分析DNA拷贝数变化，帮助明确诊断。结果需由遗传咨询师结合临床综合评估，因为部分变异意义尚不明确。
注意事项：检测存在局限性，可能发现意义不明的变异，或无法覆盖全部遗传问题。请勿仅凭单一结果过度担忧，个体差异较大，需专业医生指导后续决策。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
