小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的遗传性疾病，因为其涉及运动神经元的退化，导致肌肉无力和萎缩，进而影响生命质量和活动能力。
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变引起的，该基因编码一种蛋白，对维持运动神经元的功能至关重要。当基因突变时，运动神经元退化，导致肌肉功能障碍。这种疾病通常从婴儿期开始，随着病情进展，患者可能会出现呼吸困难、营养不良等问题，严重时甚至可能危及生命。
此外，如果患儿存在先天性胸腺发育不全或免疫缺陷病史，则可能导致感染风险增加，加重脊髓性肌萎缩的症状。
针对小儿脊髓性肌萎缩的治疗应考虑个性化管理，并密切监测任何潜在并发症的发生。同时，早期诊断和干预对于改善儿童的生活质量具有重要意义。
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变引起的，该基因编码一种蛋白，对维持运动神经元的功能至关重要。当基因突变时，运动神经元退化，导致肌肉功能障碍。这种疾病通常从婴儿期开始，随着病情进展，患者可能会出现呼吸困难、营养不良等问题，严重时甚至可能危及生命。
此外，如果患儿存在先天性胸腺发育不全或免疫缺陷病史，则可能导致感染风险增加，加重脊髓性肌萎缩的症状。
针对小儿脊髓性肌萎缩的治疗应考虑个性化管理，并密切监测任何潜在并发症的发生。同时，早期诊断和干预对于改善儿童的生活质量具有重要意义。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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