这种疾病的核心表现是进行性的肌肉无力和萎缩，最早往往出现在四肢靠近躯干的部位，比如大腿、上臂。随着病情发展，症状会逐渐加重，最终影响到日常活动。不同年龄起病者轻重差别很大，但肌肉无力与萎缩是其共同特点。
在早期，患者会感到抬胳膊、梳头、上楼梯或从蹲位站起比以前费力，跑步容易摔倒，走路的姿态也可能变得笨拙。肌肉萎缩可以从肩膀、大腿这些部位开始，外观上显得肢体变细，但婴幼儿因为皮下脂肪较厚，萎缩可能不易察觉。同时，医生常会发现膝跳反射之类的腱反射减弱或消失，这也是诊断时的重要线索。这些变化常常是双侧对称出现的。
当疾病影响躯干和呼吸肌时，翻身、坐立会变得困难，呼吸变得浅而弱，咳嗽无力，痰不易咳出，因此容易反复发生肺部感染。部分患者还会出现吞咽无力、吃东西呛咳、声音变小等症状。由于起病年龄不同，婴儿期发病者进展较快，儿童或成年后发病者病程相对缓慢，症状表现也存在差异。
如果发现上述迹象，应尽早到神经内科或遗传咨询门诊评估，通过康复训练、辅助呼吸和营养支持等综合手段改善生活质量。需要强调的是，每个患者的病程和严重程度并不相同，不可一概而论。家人的耐心陪伴和积极照护，对延缓功能退化和提升生活信心有非常重要的意义。
在早期，患者会感到抬胳膊、梳头、上楼梯或从蹲位站起比以前费力，跑步容易摔倒，走路的姿态也可能变得笨拙。肌肉萎缩可以从肩膀、大腿这些部位开始，外观上显得肢体变细，但婴幼儿因为皮下脂肪较厚，萎缩可能不易察觉。同时，医生常会发现膝跳反射之类的腱反射减弱或消失，这也是诊断时的重要线索。这些变化常常是双侧对称出现的。
当疾病影响躯干和呼吸肌时，翻身、坐立会变得困难，呼吸变得浅而弱，咳嗽无力，痰不易咳出，因此容易反复发生肺部感染。部分患者还会出现吞咽无力、吃东西呛咳、声音变小等症状。由于起病年龄不同，婴儿期发病者进展较快，儿童或成年后发病者病程相对缓慢，症状表现也存在差异。
如果发现上述迹象，应尽早到神经内科或遗传咨询门诊评估，通过康复训练、辅助呼吸和营养支持等综合手段改善生活质量。需要强调的是，每个患者的病程和严重程度并不相同，不可一概而论。家人的耐心陪伴和积极照护，对延缓功能退化和提升生活信心有非常重要的意义。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
