变形性骨营养不良是一种罕见的骨骼发育障碍性疾病，主要特征为骨密度异常、骨骼变形与病理性骨折。该病由基因突变引起，影响骨骼正常代谢过程，导致骨质结构脆弱。患者常在儿童期出现症状，随年龄增长可能出现多系统受累。早期诊断和干预对改善预后具有重要意义。
骨骼疼痛是常见表现，多发生于下肢承重骨，活动后加剧。疼痛源于骨微结构破坏和应力反应，患儿可因疼痛拒绝行走。骨骼变形表现为长骨弯曲、颅骨隆起或胸廓畸形，与骨质软化及负重不均有关。病理性骨折是严重并发症，轻微外力即可发生，常见于四肢和脊柱，愈合缓慢。部分患者伴有身材矮小，因骨骼生长受限导致身高低于同龄人。牙齿发育异常可见牙釉质缺损或早发性龋齿。
影像学检查显示骨皮质变薄、骨小梁结构紊乱，典型表现为骨密度不均和假性骨折线。骨代谢标志物检测有助于评估骨转换状态。基因检测可明确致病突变类型。治疗需多学科协作，包括骨科、内分泌科和康复科。药物干预旨在调节骨代谢，康复训练重点在于增强肌力和改善姿势。日常生活中需避免高风险活动，防止骨折发生。均衡营养和适量日照对维持骨健康有积极作用。定期随访监测骨骼发育和并发症至关重要。
骨骼疼痛是常见表现，多发生于下肢承重骨，活动后加剧。疼痛源于骨微结构破坏和应力反应，患儿可因疼痛拒绝行走。骨骼变形表现为长骨弯曲、颅骨隆起或胸廓畸形，与骨质软化及负重不均有关。病理性骨折是严重并发症，轻微外力即可发生，常见于四肢和脊柱，愈合缓慢。部分患者伴有身材矮小，因骨骼生长受限导致身高低于同龄人。牙齿发育异常可见牙釉质缺损或早发性龋齿。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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