39问医生

苯丙酮尿症能治愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症不能治愈。
因为该疾病是常染色体隐性遗传病,由基因突变引起,而基因突变通常不可逆,所以无法治愈。但是通过低苯丙氨酸饮食治疗,能够有效控制病情发展,减少神经系统损伤,提高生活质量。
对于患有轻度症状的患者,及时发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗可能有助于改善预后,甚至实现临床治愈。
需要注意的是,虽然目前没有特效治疗方法,但早期诊断和干预可以显著降低智力残疾程度,因此建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查以预防此病的发生。
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2024-03-12 浏览100
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