遗传病是由于基因突变或染色体异常所致,而这些异常通常是永久性的。尽管有些病例可以通过手术矫正或物理疗法缓解症状,但并不能改变患者的遗传基础。例如囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,主要由CFTR基因突变引起,该基因编码一种调节氯离子跨膜转运的蛋白,其功能缺陷会导致黏液在肺部积聚,引发慢性呼吸系统疾病。虽然可以使用利福平进行抗感染治疗,但不能纠正CFTR基因的突变,也就无法根除囊性纤维化的根本原因。
针对某些特定类型的遗传病,如镰状细胞贫血等,通过骨髓移植可能有治愈的可能性。
面对遗传病,建议患者定期进行基因检测以及相关的健康检查,以便早期发现、诊断和干预。同时关注家族史,并采取适当的生育咨询和风险评估措施。