耳聋基因筛查出现较高比例未通过，主要与筛查技术特点、结果判读方式以及人群携带情况有关，并非意味着多数受检者听力一定存在问题。该筛查通常针对常见耳聋相关基因位点进行检测，阳性结果更多提示携带风险或需要进一步确诊，而非直接诊断耳聋。
一方面，筛查覆盖的位点有限，部分结果异常属于携带者状态，本人听力可完全正常，但可能将相关基因传给下一代。另一方面，不同检测机构判读标准存在差异，部分轻微变异也会被标记为未通过，导致比例偏高。
此外，筛查对象多集中在备孕或孕期人群，该群体中耳聋基因携带率本身有一定比例，叠加检测灵敏度设置，容易出现较多提示性结果。筛查未通过并不等同于患病，后续通常需要结合听力检查、遗传咨询等进一步评估。
面对筛查结果，保持平稳心态很重要，按医生建议完成复查和遗传咨询，多数情况可以获得清晰解释和合理指导。
一方面，筛查覆盖的位点有限，部分结果异常属于携带者状态，本人听力可完全正常，但可能将相关基因传给下一代。另一方面，不同检测机构判读标准存在差异，部分轻微变异也会被标记为未通过，导致比例偏高。
此外，筛查对象多集中在备孕或孕期人群，该群体中耳聋基因携带率本身有一定比例，叠加检测灵敏度设置，容易出现较多提示性结果。筛查未通过并不等同于患病，后续通常需要结合听力检查、遗传咨询等进一步评估。
面对筛查结果，保持平稳心态很重要，按医生建议完成复查和遗传咨询，多数情况可以获得清晰解释和合理指导。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
