39问医生

地中海贫血是怎么回事

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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地中海贫血可能是由基因突变、血红蛋白结构异常、合成不足等引起的。
1.基因突变
地中海贫血是一种由基因突变引起的遗传性疾病,由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常,进而影响红细胞的正常功能。针对基因突变的治疗通常采用造血干细胞移植,如在确诊后及时进行骨髓移植,以替换有缺陷的造血干细胞。
2.血红蛋白结构异常
血红蛋白结构异常是指血红蛋白分子中的珠蛋白链数量或结构发生改变,导致红细胞膜稳定性下降,容易破裂溶血。对于血红蛋白结构异常的治疗,可使用去铁药物如去铁胺,通过螯合体内过多的铁离子,减少铁对红细胞的损伤。
3.合成不足
合成不足指的是由于基因突变导致血红蛋白合成过程中某些关键酶或辅酶缺乏,从而影响血红蛋白的正常合成。针对合成不足的治疗通常采用补充营养和维生素B12等方法,如在医生指导下服用叶酸和维生素B12来纠正贫血。
地中海贫血患者应定期进行血液检查和基因检测,以监测病情变化。日常生活中应避免接触可能损害红细胞的化学物质,并注意均衡饮食,确保摄入足够的营养素。
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2024-09-02 浏览100
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