先天性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩和肌肉假性肥大。
1.肌无力
先天性肌营养不良是由于基因突变导致肌肉蛋白合成障碍，使肌肉无法正常收缩，从而引起肌无力。症状通常表现为肌肉力量减弱，特别是在进行重复或持续性运动时更为明显。
2.肌萎缩
由于基因突变导致的蛋白质合成异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复，长期的营养不良会导致肌肉萎缩。该症状主要影响四肢近端的大块肌肉群，如肱二头肌、股四头肌等。
3.肌肉假性肥大
该症状是由于遗传因素导致的神经-肌肉接头处的突触后膜上的乙酰胆碱受体数量减少或功能障碍。这会导致神经信号传递到肌肉时出现延迟或阻滞。该症状主要表现为受影响部位的肌肉肥大、坚实，但没有真正的增生。
针对先天性肌营养不良的症状，建议定期进行神经系统检查和肌电图检查。治疗措施可能包括物理治疗、药物治疗和手术干预。患者应避免过度劳累和保持均衡饮食，并遵循医生的康复计划。
1.肌无力
先天性肌营养不良是由于基因突变导致肌肉蛋白合成障碍，使肌肉无法正常收缩，从而引起肌无力。症状通常表现为肌肉力量减弱，特别是在进行重复或持续性运动时更为明显。
2.肌萎缩
由于基因突变导致的蛋白质合成异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复，长期的营养不良会导致肌肉萎缩。该症状主要影响四肢近端的大块肌肉群，如肱二头肌、股四头肌等。
3.肌肉假性肥大
该症状是由于遗传因素导致的神经-肌肉接头处的突触后膜上的乙酰胆碱受体数量减少或功能障碍。这会导致神经信号传递到肌肉时出现延迟或阻滞。该症状主要表现为受影响部位的肌肉肥大、坚实，但没有真正的增生。
针对先天性肌营养不良的症状，建议定期进行神经系统检查和肌电图检查。治疗措施可能包括物理治疗、药物治疗和手术干预。患者应避免过度劳累和保持均衡饮食，并遵循医生的康复计划。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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