39问医生

雷特综合征基因检测的出来吗

张铭 生殖医学中心 主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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雷特综合征无法通过无创DNA检测。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍,其主要特征是语言和社交技能的退化,以及手部和面部的刻板运动。该疾病与特定的基因突变有关,但无创DNA检测通常只能检测到染色体异常,而无法检测到单个基因的突变。因此,对于雷特综合征的诊断,需要进行更深入的基因检测,如基因测序或基因芯片分析。
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2024-09-25 浏览100
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