小头畸形的诊断通常以头围低于同年龄、同性别儿童均值的两个标准差为界，部分标准采用低于第三个百分位。若低于均值三个标准差，则属于严重小头畸形。换算到生长曲线，两个标准差约相当于最低的百分之二点三左右，并不是固定少几厘米。
头围均值会随年龄变化，出生时足月儿平均约三十四厘米，六个月约四十三厘米，一岁约四十六厘米。判断需对照同年龄、同性别、同种族的标准曲线，早产儿还应按矫正胎龄评估，不能仅凭一次测量下结论。
诊断也不能只看头围数值，还要结合头围增长速度、头型、前囟、脑部影像和发育情况。有些头围偏小者结构正常、发育良好，可能属于家族性小头；若伴随智力或运动发育落后，则需进一步查找原因。
发现头围明显落后时，应尽早就诊儿童保健或神经专科，定期复测并完善评估。单次数据不必过度紧张，持续偏离也不可忽视。早期干预和随访可能改善部分发育结局，具体预后因病因和个体差异而不同。
头围均值会随年龄变化，出生时足月儿平均约三十四厘米，六个月约四十三厘米，一岁约四十六厘米。判断需对照同年龄、同性别、同种族的标准曲线，早产儿还应按矫正胎龄评估，不能仅凭一次测量下结论。
诊断也不能只看头围数值，还要结合头围增长速度、头型、前囟、脑部影像和发育情况。有些头围偏小者结构正常、发育良好，可能属于家族性小头；若伴随智力或运动发育落后，则需进一步查找原因。
发现头围明显落后时，应尽早就诊儿童保健或神经专科，定期复测并完善评估。单次数据不必过度紧张，持续偏离也不可忽视。早期干预和随访可能改善部分发育结局，具体预后因病因和个体差异而不同。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
