H3K27me3在滑膜肉瘤中通常表现为表达缺失，即肿瘤细胞核内几乎不着色，而周围正常血管内皮细胞呈阳性，这种鲜明对比是辅助诊断的重要线索，被看作支持滑膜肉瘤的标志性特征。
从具体病理表现看，滑膜肉瘤细胞形态多样，经典类型为双相分化，同时存在上皮样细胞和梭形细胞，单相型则几乎全为梭形细胞。免疫组化中，H3K27me3缺失的肿瘤细胞核与阳性内对照形成反差，同时常表达上皮标记物和间叶标记物，如细胞角蛋白、上皮膜抗原等，并伴有弥漫性表达。这种缺失信号比普通形态更稳定，有助于在穿刺标本或小活检中提示诊断方向。
需要说明，H3K27me3表达缺失并非滑膜肉瘤独有，部分恶性外周神经鞘瘤、尤文肉瘤也可出现类似改变，因此判读必须结合组织形态、其他免疫组化标记和分子病理结果。尤其当肿瘤为单相梭形细胞且缺乏上皮标记时，仅靠该缺失容易误诊。目前分子诊断金标准是检测到特异融合基因，结合H3K27me3缺失和相关蛋白阳性，可提高准确性。
H3K27me3缺失程度存在个体差异，少数滑膜肉瘤可部分阳性或弱阳性，不能因此完全排除诊断。病理诊断应综合评估，必要时行分子检测确认。该特征对治疗和预后的意义仍在探索中，临床上不必过度解读单一指标，应以完整病理报告为准，并咨询专业医师。
从具体病理表现看，滑膜肉瘤细胞形态多样，经典类型为双相分化，同时存在上皮样细胞和梭形细胞，单相型则几乎全为梭形细胞。免疫组化中，H3K27me3缺失的肿瘤细胞核与阳性内对照形成反差，同时常表达上皮标记物和间叶标记物，如细胞角蛋白、上皮膜抗原等，并伴有弥漫性表达。这种缺失信号比普通形态更稳定，有助于在穿刺标本或小活检中提示诊断方向。
需要说明，H3K27me3表达缺失并非滑膜肉瘤独有，部分恶性外周神经鞘瘤、尤文肉瘤也可出现类似改变，因此判读必须结合组织形态、其他免疫组化标记和分子病理结果。尤其当肿瘤为单相梭形细胞且缺乏上皮标记时，仅靠该缺失容易误诊。目前分子诊断金标准是检测到特异融合基因，结合H3K27me3缺失和相关蛋白阳性，可提高准确性。
H3K27me3缺失程度存在个体差异，少数滑膜肉瘤可部分阳性或弱阳性，不能因此完全排除诊断。病理诊断应综合评估，必要时行分子检测确认。该特征对治疗和预后的意义仍在探索中，临床上不必过度解读单一指标，应以完整病理报告为准，并咨询专业医师。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
