Paget病（畸形性骨炎）的主要症状因受累骨骼部位不同而异，早期可能无症状，随着病情进展，常见表现包括骨痛、骨骼畸形、听力下降以及因骨骼脆弱导致的病理性骨折等。
骨痛是最早且最典型的症状，通常为深部酸痛或胀痛，夜间或休息时加重，活动后可缓解。疼痛多见于骨盆、大腿、脊柱和颅骨，常被误认为是关节炎或劳损。随着骨骼异常重塑，可出现肢体弯曲、头颅增大、脊柱后凸（驼背）等畸形。部分患者还会感到关节僵硬，尤其髋关节和膝关节，影响行走。此外，颅骨增厚可压迫听神经，导致进行性听力减退甚至耳聋；若椎骨受累，可能压迫脊髓或神经根，引起下肢麻木、无力甚至大小便功能障碍。
少数患者可能出现心脏负担加重，因为骨骼血管过度增生导致血流增加，长期可能诱发心力衰竭。另外，病变骨骼容易发生微小骨折，严重者在轻微外力下即可完全断裂。需要警惕的是，约1%的患者在多年后可能恶变为骨肉瘤，表现为局部剧痛、肿胀迅速增大。
如果出现不明原因的骨痛或骨骼变形，特别是中老年人，应及时就诊骨科或内分泌科，通过X线、核素骨扫描及血液碱性磷酸酶检查明确诊断。治疗以药物控制骨代谢为主，多数症状可有效缓解，但需定期随访，避免自行服用止痛药掩盖病情。保持适度活动和均衡营养有助于维持骨骼健康。
骨痛是最早且最典型的症状，通常为深部酸痛或胀痛，夜间或休息时加重，活动后可缓解。疼痛多见于骨盆、大腿、脊柱和颅骨，常被误认为是关节炎或劳损。随着骨骼异常重塑，可出现肢体弯曲、头颅增大、脊柱后凸（驼背）等畸形。部分患者还会感到关节僵硬，尤其髋关节和膝关节，影响行走。此外，颅骨增厚可压迫听神经，导致进行性听力减退甚至耳聋；若椎骨受累，可能压迫脊髓或神经根，引起下肢麻木、无力甚至大小便功能障碍。
少数患者可能出现心脏负担加重，因为骨骼血管过度增生导致血流增加，长期可能诱发心力衰竭。另外，病变骨骼容易发生微小骨折，严重者在轻微外力下即可完全断裂。需要警惕的是，约1%的患者在多年后可能恶变为骨肉瘤，表现为局部剧痛、肿胀迅速增大。
如果出现不明原因的骨痛或骨骼变形，特别是中老年人，应及时就诊骨科或内分泌科，通过X线、核素骨扫描及血液碱性磷酸酶检查明确诊断。治疗以药物控制骨代谢为主，多数症状可有效缓解，但需定期随访，避免自行服用止痛药掩盖病情。保持适度活动和均衡营养有助于维持骨骼健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
