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羊水穿刺是否可以排出一切基因问题的原因
佘小芳
主治医师
三甲
南方医科大学珠江医院
妇科
羊水穿刺可以检测大部分的染色体异常，但无法排除所有基因问题。 羊水穿刺主要针对的是染色体异常，如唐氏综合征等，但对于单基因遗传病或线粒体遗传病等基因问题，其检测能力有限。因此，即使羊水穿刺结果正常，仍需考虑其可能的基因问题，并在必要时寻求专业医生的意见。 部分罕见的基因问题可能会被漏检，例如某些类型的先天性代谢疾病、神经管缺陷等。这些疾病的诊断需要通过更专业的检查方法，如无创产前基因检测(NIPS)或脐带血检查来确认。 虽然羊水穿刺是较为全面的产前筛查手段，但仍建议结合其产前检查项目，以确保胎儿健康。若出现任何不适症状或疑虑，应立即咨询医生并进行进一步评估。