怀孕后，通常在孕11-14周通过NT检查可初步筛查胎儿结构异常，而系统性排畸的最佳时间为孕20-24周，多数严重畸形在这个阶段可被发现。但部分结构异常（如心脏、神经系统问题）可能需要孕晚期甚至出生后才能明确，因此无法用一个绝对月份概括所有畸形的检出时间。
孕早期（11-14周）主要通过B超测量胎儿颈后透明层厚度，并结合血清学筛查，评估染色体异常及部分大结构畸形的风险。此时可以发现无脑儿、严重脊柱裂等明显问题，但很多器官尚未发育完全，漏诊率较高。孕中期（20-24周）是羊水量最充足、胎儿活动度最大的时期，超声能够系统观察头颅、四肢、心脏、腹部脏器结构，检出绝大多数形态畸形。部分微小畸形或功能异常（如听力、视力缺陷）在产前难以检测。
此外，少数畸形直到孕晚期（28-32周）才逐渐显现，比如某些脑积水、肾积水或心脏瓣膜异常。对于高度怀疑的病例，医生可能会建议在孕36周左右复查。胎儿畸形的检出还与设备精度、医生经验、孕妇腹壁厚度等因素有关，并非所有异常都能在单一时间点发现。
需要注意的是，产前筛查和诊断并不能检出所有畸形，即使通过最完善的检查，仍有约5%-10%的结构异常在出生后才被发现。孕妇应遵医嘱按时完成各阶段筛查，不要因一次结果正常而忽视后续检查。保持良好的心态，科学认知产前检查的局限性，若有高危因素需及早咨询产前诊断中心。
孕早期（11-14周）主要通过B超测量胎儿颈后透明层厚度，并结合血清学筛查，评估染色体异常及部分大结构畸形的风险。此时可以发现无脑儿、严重脊柱裂等明显问题，但很多器官尚未发育完全，漏诊率较高。孕中期（20-24周）是羊水量最充足、胎儿活动度最大的时期，超声能够系统观察头颅、四肢、心脏、腹部脏器结构，检出绝大多数形态畸形。部分微小畸形或功能异常（如听力、视力缺陷）在产前难以检测。
此外，少数畸形直到孕晚期（28-32周）才逐渐显现，比如某些脑积水、肾积水或心脏瓣膜异常。对于高度怀疑的病例，医生可能会建议在孕36周左右复查。胎儿畸形的检出还与设备精度、医生经验、孕妇腹壁厚度等因素有关，并非所有异常都能在单一时间点发现。
需要注意的是，产前筛查和诊断并不能检出所有畸形，即使通过最完善的检查，仍有约5%-10%的结构异常在出生后才被发现。孕妇应遵医嘱按时完成各阶段筛查，不要因一次结果正常而忽视后续检查。保持良好的心态，科学认知产前检查的局限性，若有高危因素需及早咨询产前诊断中心。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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