大骨病的确切病因尚未完全明确，现有研究认为它是由环境缺硒、粮食真菌毒素污染、饮水有机物污染、营养状况欠佳等综合因素长期作用所导致的局部地区性骨关节损害。
1.环境缺硒
大骨病流行地区多处于低硒地带，土壤和粮食中的硒含量普遍偏低。硒是人体多种酶的重要组成成分，长期摄入不足会影响骨骼和软骨的正常代谢，使关节软骨修复能力下降，从而增加发病风险。但补硒并不能完全预防所有病例，说明缺硒只是重要因素之一。
2.粮食真菌毒素污染
有研究从流行区居民的主要口粮中检测出镰刀菌产生的毒素，尤其是玉米和小麦贮存不当受潮后容易滋生这类真菌。毒素进入人体后可能干扰软骨细胞的正常功能，破坏关节结构。这种污染往往与当地的气候、储存方式密切相关，因此同一家庭中不同成员的暴露程度不同，发病情况也有差异。
3.饮水有机物污染
部分流行区饮用水源被腐殖质等有机物污染，长期饮用后可能影响身体对钙、磷等元素的利用，间接损害骨骼发育。改善水源、改用深井水或过滤水后，当地新发病例明显减少，这提示饮水质量在大骨病的发生中扮演着不可忽视的角色。
4.营养状况欠佳
流行区居民膳食结构单一，蛋白质和多种维生素摄入不足，会削弱身体修复组织的能力。儿童和青少年正处于骨骼快速生长期，若同时存在缺硒和真菌毒素暴露，营养不良会进一步增加关节畸形的可能性。合理调整膳食、增加肉蛋奶和新鲜蔬菜的摄入有助于降低风险。
需要认识到，大骨病是多种因素交互作用的结果，不同地区、不同个体的主要致病因素可能并不相同。因此，防治措施应因地制宜，既重视改善居住环境和饮食结构，也需定期检查早期关节变化，早发现、早干预才更有效。
1.环境缺硒
大骨病流行地区多处于低硒地带，土壤和粮食中的硒含量普遍偏低。硒是人体多种酶的重要组成成分，长期摄入不足会影响骨骼和软骨的正常代谢，使关节软骨修复能力下降，从而增加发病风险。但补硒并不能完全预防所有病例，说明缺硒只是重要因素之一。
2.粮食真菌毒素污染
有研究从流行区居民的主要口粮中检测出镰刀菌产生的毒素，尤其是玉米和小麦贮存不当受潮后容易滋生这类真菌。毒素进入人体后可能干扰软骨细胞的正常功能，破坏关节结构。这种污染往往与当地的气候、储存方式密切相关，因此同一家庭中不同成员的暴露程度不同，发病情况也有差异。
3.饮水有机物污染
部分流行区饮用水源被腐殖质等有机物污染，长期饮用后可能影响身体对钙、磷等元素的利用，间接损害骨骼发育。改善水源、改用深井水或过滤水后，当地新发病例明显减少，这提示饮水质量在大骨病的发生中扮演着不可忽视的角色。
4.营养状况欠佳
流行区居民膳食结构单一，蛋白质和多种维生素摄入不足，会削弱身体修复组织的能力。儿童和青少年正处于骨骼快速生长期，若同时存在缺硒和真菌毒素暴露，营养不良会进一步增加关节畸形的可能性。合理调整膳食、增加肉蛋奶和新鲜蔬菜的摄入有助于降低风险。
需要认识到，大骨病是多种因素交互作用的结果，不同地区、不同个体的主要致病因素可能并不相同。因此，防治措施应因地制宜，既重视改善居住环境和饮食结构，也需定期检查早期关节变化，早发现、早干预才更有效。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
