39问医生

肾上腺脑白质营养不良是罕见病吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致的罕见遗传性疾病。
肾上腺脑白质营养不良是由于ARLA基因突变导致芳基硫脂酶A活性降低或缺失,脂肪酸在体内积累并沉积于中枢神经系统髓鞘和周围神经中,进而引发一系列临床症状。由于该病由特定的基因突变引起,并且患者数量较少,因此被归类为罕见病。
该疾病还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓等。
针对肾上腺脑白质营养不良,目前尚无特效治疗,但可以通过物理康复训练来延缓病情进展,同时需注意避免感染,以免加重免疫系统负担。
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2024-05-09 浏览100
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