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怀孕期基因筛查可以查出鱼鳞病吗
王霞
副主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
皮肤科
怀孕期基因筛查可以提供胎儿是否携带鱼鳞病致病基因的信息，但无法直接诊断胎儿是否患有鱼鳞病。 基因筛查是通过检测胎儿的DNA来评估其是否携带某些遗传疾病的风险。鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，由特定基因突变引起。鱼鳞病是常染色体显性遗传病，基因筛查可检测致病基因，但无法确诊。如果基因筛查结果异常，需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等检查以确认胎儿是否患有鱼鳞病。因为基因筛查只能提供风险评估，不能完全排除假阳性或假阴性的情况。 建议定期产检，关注胎儿发育情况，同时保持良好的孕期生活习惯，如均衡饮食、适量运动等，以降低胎儿患病风险。