基因突变指的是细胞在复制过程中，遗传物质发生了稳定的改变。靶向药所针对的基因突变，特指肿瘤细胞里某些关键基因出现的异常变化，这些变化让癌细胞获得生长优势，同时也成为药物能够精准识别的“路标”。简单说，先有特定基因突变，才有对应的靶向药物，没有这个突变，药物就无从发挥作用。
肿瘤细胞里的基因突变有很多种，但并非所有突变都适合用药。有的突变会驱动癌细胞不断增殖，称为“驱动突变”，它们就像是汽车发动引擎的钥匙孔；靶向药则像一把特制的钥匙，插入后能卡住这个孔，使癌细胞停止生长或死亡。因此，医生需要先对肿瘤组织或血液样本进行基因检测，找到明确的靶点，才能判断使用哪类靶向药更合适，这就是“个体化治疗”的基础。
检测结果通常以“阳性”或“阴性”描述。阳性意味着存在对应靶向药的基因突变，用药后可能有效；阴性则说明没有找到可用靶点，盲目尝试靶向药反而可能延误病情。另外，同一癌种中不同患者的突变类型可能不同，例如肺腺癌常见的靶点就有好几种，每个靶点对应不同的药物。所以，基因突变检测是决定能否用靶向药、用哪种药的关键步骤。
需要注意的是，即使检测到靶点并使用了靶向药，治疗过程中仍可能出现耐药，即药物逐渐失效，这常与新的基因突变产生有关。同时，靶向药也并非对每位阳性患者都保证有效，疗效存在个体差异。患者应在正规医院完善检测，由医生结合分期和身体状况综合制定方案，并定期复查，切勿自行购买或更换药物。
肿瘤细胞里的基因突变有很多种，但并非所有突变都适合用药。有的突变会驱动癌细胞不断增殖，称为“驱动突变”，它们就像是汽车发动引擎的钥匙孔；靶向药则像一把特制的钥匙，插入后能卡住这个孔，使癌细胞停止生长或死亡。因此，医生需要先对肿瘤组织或血液样本进行基因检测，找到明确的靶点，才能判断使用哪类靶向药更合适，这就是“个体化治疗”的基础。
检测结果通常以“阳性”或“阴性”描述。阳性意味着存在对应靶向药的基因突变，用药后可能有效；阴性则说明没有找到可用靶点，盲目尝试靶向药反而可能延误病情。另外，同一癌种中不同患者的突变类型可能不同，例如肺腺癌常见的靶点就有好几种，每个靶点对应不同的药物。所以，基因突变检测是决定能否用靶向药、用哪种药的关键步骤。
需要注意的是，即使检测到靶点并使用了靶向药，治疗过程中仍可能出现耐药，即药物逐渐失效，这常与新的基因突变产生有关。同时，靶向药也并非对每位阳性患者都保证有效，疗效存在个体差异。患者应在正规医院完善检测，由医生结合分期和身体状况综合制定方案，并定期复查，切勿自行购买或更换药物。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
