先天性智力障碍是什么遗传病

雷鸣 主治医师 三甲
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科

先天性智力障碍可能是染色体异常、基因突变等遗传病。
先天性智力障碍可能与染色体异常有关,如唐氏综合征患者由于多了一条21号染色体,导致细胞内DNA数量增加,进而影响了正常基因表达。此外,基因突变也可能导致神经发育受阻,从而引发智力障碍。主要表现为认知功能低下,包括学习能力差、语言发展迟缓、社交技能不足等。患儿可能会出现重复行为模式、情绪不稳定以及对环境变化缺乏适应能力等症状。
针对先天性智力障碍的诊断通常需要进行一系列的医学评估,包括智力测试、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等影像学检查,以及染色体分析等实验室检测。对于先天性智力障碍,目前尚无特效治疗方法,但早期干预和康复训练非常重要。家长可以带孩子到专业的机构接受言语、认知、运动等方面的训练,以提高其生活自理能力和社交能力。
建议定期监测孩子的生长发育情况,及时发现并处理任何潜在的问题。同时,为家庭成员提供心理支持,帮助应对照顾智力障碍儿童所带来的挑战。

2024-07-12 17:48 举报
染色体异常 就诊必看
就诊科室: 生殖健康
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000--20000元)
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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