马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统，目前无法彻底治愈，但通过规范管理可以控制病情进展、降低风险。该病由基因突变引起，常表现为身材瘦高、四肢细长、手指脚趾修长，部分患者伴有视力问题或心脏瓣膜异常。由于症状表现差异较大，早期识别和定期随访十分重要。
骨骼方面常见胸廓畸形、脊柱侧弯和高腭弓等表现，眼睛方面可能出现晶状体脱位或高度近视，心血管方面则需警惕主动脉扩张等隐患。不同患者受累部位和严重程度各不相同，需结合个体情况综合评估。
日常应避免剧烈对抗性运动和屏气用力的动作，规律作息、保持情绪平稳。确诊后建议在专科团队指导下定期复查心脏超声等指标，育龄期人群可咨询遗传相关事宜。家人给予理解和支持，有助于提升长期生活质量。
骨骼方面常见胸廓畸形、脊柱侧弯和高腭弓等表现，眼睛方面可能出现晶状体脱位或高度近视，心血管方面则需警惕主动脉扩张等隐患。不同患者受累部位和严重程度各不相同，需结合个体情况综合评估。
日常应避免剧烈对抗性运动和屏气用力的动作，规律作息、保持情绪平稳。确诊后建议在专科团队指导下定期复查心脏超声等指标，育龄期人群可咨询遗传相关事宜。家人给予理解和支持，有助于提升长期生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
